Fazla alkol tüketimine sebep olan gen mutasyonu bulundu

Alkol tüketimini düzenleyen, hatalı ifade edildiğinde ise fazla alkol tüketimine sebep olan gen ve bu genin alkol tüketim mekanizmasına nasıl etki ettiği keşfedildi.

Araştırma sırasında normal gen ifadelerine sahip fareler alkole ilgi göstermez, ancak bazıları suyla beraber seçenek olarak sunulduğunda seyreltilmiş alkol karışımından az miktarda tüketmeyi tercih ederken; Gabrb1 adlı geni mutasyona uğramış farelerin eğilimi farklıydı. Gabrb1 mutasyonuna sahip fareler günlük sıvı tüketimlerinin yaklaşık %85'inde su yerine ortalama bir şarap sertliğindeki alkollü içeceklerini tercih ediyordu. Bu mutasyonu taşıyan fareler bir saat içinde hareketlerini koordine etmelerini zorlaştıracak miktarda alkolü gönüllü olarak tüketiyorlardı.

Aşırı alkol tüketimi eğilimi Gabrb1 adlı gende tek baz çiftinde meydana gelen nokta mutasyonuyla özdeşleştirildi.

Gabrb1, beyinde bulunan bir reseptör olan GABA-A'nın beta 1 alt birimini kodlayan gendir. GABA reseptörlerinden biri olan GABA-A, beyindeki en önemli presinaptik inhibitör olma özelliğine sahip GABA isimli kimyasalı tanıyarak beyin aktivitesini düzenlemekten sorumludur. Araştırmacılar, Gabrb1 mutasyonu taşıyan canlıda bu reseptörün, ortamda reseptöre bağlanacak yeterli miktarda GABA olmaksızın,  devamlı olarak aktive olduğunu gözlemledi.

Mutasyona bağlı bu değişim, özellikle,  limbik sistemin ödüllendirme merkezinde (nucleus accumbens) daha yoğun gözlemlenebiliyor. Beta 1 komponentini taşıyan reseptöre etkiyen mutasyon, reseptörün yapısında değişime sebep olarak beynin ödül merkezinde sürekli elektriksel aktivite yaratıyor. Reseptörlerdeki elektriksel sinyal arttıkça alkol alma isteği de artıyor.

GABA sisteminin alkol alımında etkili olduğu önceki insan denekli araştırmalardan da biliniyordu. Yeni araştırma ise GABA-A reseptöründeki belirli bir alt birimin alkol tüketimi üzerindeki etkisini ve etki mekanizmasını çözümledi. Bulgular,  fareler ve ardından insanlarda alkol tüketimini düzenleyici tedavilerin geliştirilmesinde ilk basamağı oluşturuyor.

Kaynak: http://www.sciencedaily.com/releases/2013/11/131126123931.htm 
Özgün makale: http://www.nature.com/ncomms/2013/131126/ncomms3816/full/ncomms3816.html